2023 Autor: Bailey Leapman | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-20 22:37
Forscher der Cleveland Clinic haben drei Gene entdeckt, die das Risiko für Schilddrüsenkrebs erhöhen, was sowohl bei Männern als auch bei Frauen die größte Zunahme von Krebserkrankungen aufweist.
Forschung unter der Leitung von Charis Eng, MD, PhD, Vorsitzender und Gründungsdirektor des Genomic Medicine Institute des Lerner Research Institute der Cleveland Clinic, umfasste fast 3.000 Patienten mit Cowden-Syndrom (CS) oder einer CS-ähnlichen Erkrankung, die ist mit einem erhöhten Risiko für Brust- und Schilddrüsenkrebs verbunden.
Mutationen im PTEN-Gen sind die Grundlage des Cowden-Syndroms. PTEN ist ein Tumorsuppressorgen, das hilft, das Wachstum und die Teilung von Zellen zu steuern. Vererbte Mutationen im PTEN-Gen wurden bei etwa 80 Prozent der Cowden-Syndrom-Patienten gefunden. Diese Mutationen hindern das PTEN-Protein daran, das Überleben und die Teilung von Zellen effektiv zu regulieren, was zur Bildung von Tumoren führen kann.
"Unsere Untersuchung der Genetik hinter Schilddrüsenerkrankungen liefert wichtige Details, die für Diagnose und Behandlung relevant sind", sagte Dr. Eng. "Wir hoffen, die frühestmögliche Diagnose und möglichst gezielte Behandlung fördern zu können."
Die Schlussfolgerungen dieser im Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism veröffentlichten Studie ergaben, dass alle sechs Patienten unter 18 Jahren pathogene PTEN-Mutationen aufwiesen. Die Forscher empfehlen, dass die Schilddrüsen von Kindern mit einer durch PTEN-Mutation verursachten CS-bedingten Erkrankung verstärkt überwacht werden.
Kindern mit Schilddrüsenkrebs wird empfohlen, sich auf PTEN-Mutationen testen zu lassen, was eine Überwachung auf zusätzliche Krebsarten oder Krankheiten rechtfertigen könnte. Im Gegensatz dazu waren Veränderungen in den SDH- und KLLN-Genen bei Kindern nicht mit Schilddrüsenkrebs assoziiert.
PTEN-Gentests im Rahmen der genetischen Beratung werden bereits routinemäßig praktiziert und waren ein leistungsfähiger gengestützter diagnostischer Test, der dann das klinische Screening und die Behandlung personalisiert. Sobald die SDH- und KLLN-Ergebnisse unabhängig validiert sind, könnten die Tests auch als klinischer Routinetest implementiert werden. Wichtig ist, dass diese drei Gene zu unterschiedlichen Zellwegen gehören, sodass je nach betroffenem Gen spezifische molekulare Therapien eingesetzt werden können.
