Neuronen im präfrontalen Kortex von Personen mit Autismus zeigen Veränderungen an zahlreichen Stellen im gesamten Genom, laut einer Studie, die Online First von den Archives of General Psychiatry, einer der JAMA / Archives Zeitschriften, veröffentlicht wird.
Autismus-Spektrum-Störungen sind eine Gruppe komplexer Erkrankungen mit unterschiedlichen Ursachen und Ursprüngen. Neuronale Dysfunktion in der Großhirnrinde und anderen Regionen des Gehirns könnten laut Hintergrundinformationen in dem Artikel zu den kognitiven und Verh altensstörungen bei Autismus beitragen. Neuronen sind Nervenzellen, die im Körper elektrische Signale senden und empfangen.
Hennady P. Shulha, Ph. D., von der Medizinischen Fakultät der Universität von Massachusetts, Worcester, Mass., und Kollegen untersuchten das postmortale Gehirngewebe von 16 Personen, bei denen eine Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert wurde (Durchschnitts alter 17,4 Jahre; Bereich 2 bis 60 Jahre) und 16 Kontrollen ohne Autismus (im Alter von unter einem Jahr bis 70 Jahre). Das Gewebe wurde durch das Autismus-Gewebeprogramm erh alten.
Die Studie suchte genomweit nach Genen, die eine abnormale epigenetische Signatur aufweisen – insbesondere Histonmethylierung. Histone sind kleine Proteine, die an die DNA gebunden sind und die Genexpression und -aktivität steuern. Während die genetische Information durch die (Genom-)DNA-Sequenz kodiert wird, regulieren Methylierung und andere Arten von Histonmodifikationen die Genomorganisation und Genexpression. Die Studie fand Hunderte von Loci (die Orte, die Gene auf Chromosomen einnehmen) im gesamten Genom, die von einer veränderten Histonmethylierung in den Gehirnen autistischer Personen betroffen waren. Allerdings war nur ein kleiner Prozentsatz – weniger als 10 Prozent – der betroffenen Gene von DNA-Mutationen betroffen. Es bleibt abzuwarten, ob genetische Veränderungen an anderer Stelle im Genom zu den beobachteten epigenetischen Veränderungen beigetragen haben oder ob nicht-genetische Faktoren für den Krankheitsprozess bei einigen der betroffenen Personen verantwortlich waren.
"Präfrontale Kortexneuronen von Probanden mit Autismus zeigen Veränderungen in Chromatinstrukturen (der Substanz der Chromosomen) an Hunderten von Genorten im gesamten Genom, was eine beträchtliche Überschneidung zwischen genetischen und epigenetischen Risikokarten von Entwicklungsstörungen des Gehirns offenbart", schlussfolgern die Autoren.
