Neue Technologie hilft, das für die Kufs-Krankheit verantwortliche Gen zu finden

Neue Technologie hilft, das für die Kufs-Krankheit verantwortliche Gen zu finden
Neue Technologie hilft, das für die Kufs-Krankheit verantwortliche Gen zu finden
Anonim

Wissenschaftler des W alter and Eliza Hall Institute und der University of Melbourne haben mithilfe innovativer neuer Technologien das Gen identifiziert, das für eine seltene, aber tödliche erbliche Hirnerkrankung verantwortlich ist. Die Entdeckung wird es ermöglichen, die Krankheit eher durch einen Bluttest als durch eine Gehirnbiopsie zu diagnostizieren.

Dr. Melanie Bahlo, Ms. Katherine Smith und Ms. Catherine Bromhead von der Bioinformatikabteilung des W alter and Eliza Hall Institute haben in Zusammenarbeit mit dem Neurologen und Epilepsiespezialisten Professor Sam Berkovic und Dr. Todor Arsov von der University of Melbourne diese Mutationen gefunden im CLN6-Gen auf Chromosom 15 sind die Ursache der erblichen rezessiven Kufs-Typ-A-Krankheit.Die Arbeit wurde im American Journal of Human Genetics veröffentlicht.

Kufs-Krankheit ist eine seltene, aber tödliche, erbliche neurodegenerative Erkrankung, die normalerweise im frühen Erwachsenen alter diagnostiziert wird. Gehirnsymptome resultieren aus einer Ansammlung von Fett in den Gehirnzellen, das für die Zellen toxisch ist und Symptome wie Epilepsie, Demenz, beeinträchtigte motorische Funktion und geistige Verschlechterung verursacht. Es betrifft etwa 1 von 1.000.000 Menschen.

Professor Berkovic, Leiter des Epilepsie-Forschungszentrums an der Universität Melbourne und des Comprehensive Epilepsy Program bei Austin He alth, sagte, die Identifizierung des CLN6-Gens würde effizientere und weniger invasive Techniken für eine frühere Diagnose der Kufs-Krankheit ermöglichen.

"Derzeit ist die einzige Möglichkeit, diese Krankheit zuverlässig zu diagnostizieren, eine invasive und gefährliche Hirnbiopsie oder eine Autopsie", sagte Professor Berkovic. „Die Entdeckung des Gens an der Wurzel der Kufs-Typ-A-Krankheit wird es uns ermöglichen, einen schnellen und einfachen Bluttest zu verwenden, um genetisch auf die Krankheit zu testen.Es wird uns auch die Möglichkeit geben, Menschen in Risikofamilien auf die Krankheit zu untersuchen und eine genetische Beratung zu ermöglichen, von der wir bereits wissen, dass sie für Patienten sehr wichtig ist."

Die innovative Arbeit von Dr. Bahlo und Frau Smith verwendete Daten, die aus der DNA einer Person generiert wurden, die als SNP-Genotypisierung bezeichnet wird. In Kombination mit ausgefeilten mathematischen und statistischen Analysen halfen ihnen die Informationen, die Region im menschlichen Genom zu identifizieren, die wahrscheinlich den DNA-Fehler enthält, der die Kufs-Krankheit verursacht, was zur Entdeckung der Genmutationen führte.

"Die genetische Ursache der Kufs-Krankheit ist seit über 25 Jahren ein Rätsel geblieben, da die Seltenheit der Erkrankung dazu führte, dass unsere Patientengruppen so klein waren, dass wir keine bestimmten genetischen Mutationen, die ihre Krankheit verursacht haben, zuverlässig lokalisieren konnten, “, sagte Dr. Bahlo. „In dieser Studie haben wir eine innovative Reihe hochspezialisierter Techniken und statistischer Algorithmen verwendet, die die kleine Stichprobengröße kompensierten und es uns ermöglichten, den gesamten genetischen Code von Menschen mit Kufs-Krankheit zu untersuchen, um herauszufinden, welche Region der DNA die Mutation aufwies Krankheit verursacht.Die Entdeckung des CLN6-Gens als Ursache der Kufs-Krankheit ist ein großartiges Ergebnis für uns und für die Menschen, die von dieser schrecklichen Krankheit betroffen sind."

Professor Berkovic sagte, das bestmögliche Ergebnis der Studie wäre die Entwicklung einer Behandlung für die Kufs-Krankheit, die derzeit nicht behandelbar und ausnahmslos tödlich ist. „Das allgemeine Ziel und die Hoffnung dieser Arbeit ist es immer, die Entdeckung nutzen zu können, um sie in eine Behandlung zu übersetzen, aber das ist noch einige Zeit entfernt“, sagte er.

Professor Berkovic sagte, dass die Zusammenarbeit seines Teams mit der Bioinformatik-Gruppe von Dr. Bahlo am Institut in kurzer Zeit zu mehreren aufregenden Ergebnissen geführt habe. Dazu gehören eine Reihe wichtiger Ergebnisse für Epilepsiepatienten, wobei die genetische Basis für vier epilepsiebedingte Krankheiten in den letzten vier Jahren entdeckt wurde.

Dr. Bahlo sagte, dass die innovative Studie, die verwendet wurde, um das für die Kufs-Krankheit verantwortliche Gen zu finden, den Schlüssel zum Auffinden der genetischen Ursache einer Reihe anderer Erbkrankheiten enth alten könnte, darunter andere epilepsiebedingte Krankheiten, Taubheit und einige familiäre Krebsarten.

"Diese neuen Techniken zur Verwendung statistischer Daten und mathematischer Algorithmen, um die genetischen Grundlagen von Krankheiten aufzuspüren, stehen heute wirklich an der Spitze der medizinischen Forschung", sagte Dr. Bahlo. „Das Auffinden der Gene, die für bestimmte Krankheiten verantwortlich sind, wird uns bei unserem Streben helfen, neue diagnostische Werkzeuge zu entwickeln und die Grundlage für eine grundlegende Biologie zu schaffen, die zur Entwicklung neuer Medikamente und Therapien zur Behandlung von Krankheiten führt.“

Die Arbeit wurde vom National He alth and Medical Research Council und der Batten Disease Support and Research Association unterstützt.

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