Genmutation enthüllt neue Ursache seltener neurologischer Erkrankungen

Genmutation enthüllt neue Ursache seltener neurologischer Erkrankungen
Genmutation enthüllt neue Ursache seltener neurologischer Erkrankungen
Anonim

Wissenschaftler haben eine neue Ursache für spastische Ataxie entdeckt und glauben, dass diese Ursache auch ein Auslöser für andere mitochondriale Erkrankungen ist – neurologische Störungen, die zu schwerwiegenden Koordinations-, Wachstums-, Seh-, Sprach- und Muskeldefekten führen können.

Forscher der St. George's University of London haben einen Genmutationsmechanismus gefunden, der eine neue Art von Defekt in Mitochondrien verursacht - den Teilen von Zellen, die für die Erzeugung von Energie aus Nahrung und Sauerstoff verantwortlich sind. Sie machten die Entdeckung, als sie ein neues Gen fanden, das, wenn es durch diesen Mechanismus mutiert wird, spastische Ataxie verursachen kann.

Obwohl Erkrankungen, die aus mitochondrialen Anomalien resultieren, gut dokumentiert sind, wurde dieser spezielle Mutationsmechanismus - eine Anomalie, die die Forscher "Reifungsdefekt der mitochondrialen Ribonukleinsäure (RNA)" nennen - noch nie zuvor beobachtet. RNA ist das genetische Material, das die von der DNA gesendeten Anweisungen in Aktionen umwandelt, wie z. B. die Produktion von Proteinen in Zellen, die für die Zellentwicklung benötigt werden.

Die Forscher fanden heraus, dass die mitochondriale RNA des betroffenen Gens verkürzte Nukleotidketten aufweist, die Moleküle, aus denen RNA und DNA bestehen. Diese unvollständigen Ketten – der Reifungsdefektmechanismus – können zu den schwächenden Symptomen einer spastischen Ataxie führen.

Mitochondriale Erkrankungen betreffen etwa einen von 11.000 Erwachsenen, und ein weiterer von 6.000 ist gefährdet, eine Krankheit zu entwickeln. Sie können schwer zu identifizieren sein, da selbst Krankheiten, die zum selben Subtyp gehören, völlig unterschiedliche Symptome haben können.

Andrew Crosby, Professor für medizinische Genetik an der St. George's University of London, der die Studie leitete, sagte: „Unsere Ergebnisse definieren eine neue Unterklasse der mitochondrialen Dysfunktion und des Krankheitsmechanismus.Dies ist eine wichtige Entdeckung, da es andere neurodegenerative Erkrankungen gibt, die durch denselben Mechanismus verursacht werden können.

"Dies wirft Licht auf einen Bereich genetischer Erkrankungen, über den wir noch nicht viel wissen, und könnte bei der Diagnose anderer Erkrankungen helfen. Aber es ist noch viel Arbeit erforderlich, bevor neue Behandlungen entwickelt werden können."

Die Ergebnisse der Studie wurden im American Journal of Human Genetics veröffentlicht.

Prof Crosby und sein Team in St. George's sind an einem Langzeitprojekt beteiligt, das genetische Störungen in den Amish-Gemeinschaften in den USA untersucht. Die neueste Studie umfasste die genetische Analyse einer Amish-Großfamilie, in der mehrere Kinder von spastischer Ataxie betroffen waren.

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