Neurogenetikforschung bringt Licht in die Ursachen neurologischer Erkrankungen

Neurogenetikforschung bringt Licht in die Ursachen neurologischer Erkrankungen
Neurogenetikforschung bringt Licht in die Ursachen neurologischer Erkrankungen
Anonim

In den letzten zwei Jahrzehnten gab es enorme Fortschritte beim Verständnis der genetischen Grundlagen menschlicher Gehirnerkrankungen. Forschungsentwicklungen auf diesem Gebiet haben grundlegende Einblicke in die Gene und molekularen Signalwege ergeben, die neurologischen und psychiatrischen Erkrankungen zugrunde liegen. In einer neuen Reihe von Übersichtsartikeln, die von Cell Press in der Ausgabe der Zeitschrift Neuron vom 21. Oktober veröffentlicht wurden, diskutieren Experten auf diesem Gebiet aufregende aktuelle Fortschritte in der Neurogenetikforschung und die möglichen Auswirkungen auf die Behandlung dieser verheerenden Erkrankungen.

Genetische Entdeckungen haben die klinische Praxis in der Neurologie und Psychiatrie verändert und vielen Patienten und ihren Familien neue Hoffnung gegeben. Jüngste Fortschritte bei Sequenzierungstechnologien in Verbindung mit verbesserten analytischen und rechnerischen Ansätzen haben zu einem erstaunlichen Tempo bei der Entdeckung von Genen geführt, die mit menschlichen Krankheiten in Verbindung stehen. Die Komplexität neuropsychiatrischer und neurologischer Störungen zeigt sich in der schnell wachsenden Liste genetischer Defekte, die mit diesen Krankheiten in Verbindung stehen. Diese genetischen Befunde haben wichtige Einblicke in die zugrunde liegenden Ursachen dieser Erkrankungen geliefert und zu weiterer Forschung mit dem Ziel der Prävention und Therapie angeregt.

Genforschung hat ein großes Potenzial, die Behandlung menschlicher Krankheiten zu revolutionieren. Die Übertragung genetischer Erkenntnisse in die Entwicklung neuer Therapien gegen Krankheiten kann jedoch einige Zeit in Anspruch nehmen. In einem Überblick über die Serie erörtern die Forscher Huda Zoghbi vom Baylor College of Medicine und Stephen Warren von der Emory University School of Medicine die jüngsten Errungenschaften in der Neurogenetikforschung und das Versprechen, das sie für die Behandlung von Krankheiten verspricht.Sie weisen darauf hin, dass die Entdeckung von Genen ein entscheidender erster Schritt auf dem Weg zur Entwicklung neuer Therapien ist und dass Folgeuntersuchungen erforderlich sind, um Krankheitswege aufzudecken, die sich für therapeutische Eingriffe eignen. Diese präklinischen Untersuchungen sind ein wichtiger Schritt bei der Umsetzung genetischer Entdeckungen in klinische Anwendungen. Jüngste Daten aus Mausmodellen zeigen, dass einige Entwicklungs- und degenerative Erkrankungen reversibel sind. Diese Ergebnisse lassen hoffen, dass genetische Entdeckungen möglicherweise zur Umkehrung schwerer neurologischer und psychiatrischer Störungen führen könnten, indem Therapeutika entwickelt werden, die die zur Krankheit beitragenden Signalwege unterdrücken.

Zoghbi und Warren sprechen sich nachdrücklich für die Notwendigkeit wissenschaftlicher Zusammenarbeit und der entsprechenden Infrastruktur aus, um Partnerschaften zwischen akademischer Forschung, Regierungen, privaten Institutionen und Stiftungen sowie der pharmazeutischen Industrie zu unterstützen. Die Autoren argumentieren, dass die Kombination von Ressourcen und Fachwissen dazu beitragen wird, die Entwicklung von Therapien auf der Grundlage genetischer Entdeckungen zu beschleunigen.

Diese Reihe von Übersichtsartikeln deckt ein breites Spektrum neuerer Forschungen in der Neurogenetik ab, einschließlich der Genetik der Parkinson- und Alzheimer-Krankheit, der menschlichen Entwicklung und Neurogenetik sowie der Genetik psychiatrischer Störungen bei Kindern. Alle Artikel sind zeitlich begrenzt auf der Neuron-Website (www.neuron.org) frei verfügbar.

Bewertungen:

  • Neurogenetik: Förderung der ''nächsten Generation'' der Hirnforschung H.Y. Zoghbi und S.T. Warren
  • Verwicklungen von Neurogenetik, Neuroethik und Kultur E. Brief und J. Illes
  • Heilende Gene im Nervensystem X.O. Breakefield und M. Sena-Esteves
  • The Psychiatric GWAS Consortium: Big Science kommt in die Psychiatrie P.F. Sullivan
  • Änderung der Landschaft der Autismusforschung: Der Austausch genetischer Ressourcen für Autismus C.M. Lajonchere und das AGRE-Konsortium
  • The Simons Simplex Collection: A Resource for Identification of Autism Genetic Risk Factors G. D. Fischbach und C. Lord
  • Nature versus Nurture: Death of a Dogma, and the Road Ahead B.J. Traynor und A.B. Singleton
  • Genetische Analyse der Wege zur Parkinson-Krankheit J. Hardy
  • Von einzelnen Genen zu Gennetzwerken: High-Throughput-High-Content-Screening für neurologische Erkrankungen S. Jain und P. Heutink
  • Neurokognitive Phänotypen und genetische Dissektion von Gehirn- und Verh altensstörungen E. Congdon, R.A. Poldrack und N.B. Freier
  • Entwicklung des menschlichen Gehirns: Nutzung der Genom(R)evolution zur Verknüpfung von Genen, Kognition und Verh alten G. Konopka und D.H. Geschwind
  • Allelic Diversity in Human Developmental Neurogenetics: Insights into Biology and Disease C.A. Walsh und EC Engle
  • Die Genetik psychiatrischer Störungen bei Kindern: Fokus auf Autismus und Tourette-Syndrom M.W. State
  • Die Genetik der Alzheimer-Krankheit: Zurück in die Zukunft L. Bertram, C.M. Lill und R.E. Tanzi
  • Episodische neurologische Kanalopathien D.P. Ryan und L.J. Ptácek
  • Hörbehinderung: Eine Palette von Genen und Funktionen A.A. Dror und K.B. Avraham
  • Genetische Fortschritte in der Erforschung von Sprach- und Sprachstörungen D.F. Newbury und AP Monaco

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