Billigere, effektivere Behandlung der Typ-1-Gaucher-Krankheit möglich

Billigere, effektivere Behandlung der Typ-1-Gaucher-Krankheit möglich
Billigere, effektivere Behandlung der Typ-1-Gaucher-Krankheit möglich
Anonim

Forscher der Yale School of Medicine haben herausgefunden, dass neue Krankheitswege, an denen mehr als ein Zelltyp beteiligt ist, zur Typ-1-Gaucher-Krankheit führen, einer seltenen genetischen Störung, bei der sich Fettstoffe, sogenannte Glykosphingolipide, in Zellen ansammeln, was zu einer Vergrößerung von Leber/Milz führt, Osteoporose, Knochenschmerzen und erhöhtes Risiko für Krebs und Parkinson.

Die Behandlung der Typ-1-Gaucher-Krankheit – der Art, die keine seltene und tödliche neurodegenerative Kinderkrankheit verursacht – beinh altet lebenslang alle zwei Wochen teure rekombinante Enzyminfusionen, die im Durchschnitt 200.000 Dollar pro Jahr kosten.Die Symptome der Gaucher-Krankheit sind unvorhersehbar, selbst bei betroffenen Geschwistern. „Um die Behandlung auf den Einzelnen zuzuschneiden, brauchen wir ein besseres Verständnis der Krankheitsmechanismen“, sagte der leitende Autor der Studie, Pramod Mistry, M.D., Professor für Pädiatrie und Innere Medizin an der Yale School of Medicine.

Fast 20 Jahre lang haben Forscher auf der ganzen Welt versucht, Mausmodelle der Typ-1-Gaucher-Krankheit zu entwickeln, die die menschliche Krankheit originalgetreu nachahmen. Mistry und sein Team konnten ein Mausmodell entwickeln, das alle Merkmale der menschlichen Krankheit nachbildet.

Früher wurde angenommen, dass die Krankheit nur einen Zelltyp im Körper betrifft, der als Makrophagen bezeichnet wird. "In unserer Studie zeigen wir, dass alle Zelltypen beteiligt sind und Lipide, die sich ansammeln, abnormale Signalübertragungen auslösen, die zu einer Fehlfunktion vieler Zelltypen führen", sagte Mistry. „Dies hilft, Aspekte der Krankheit zu erklären, wie Osteoporose, Krebsrisiko und das Risiko der Parkinson-Krankheit, die alle nicht auf eine Makrophagen-gerichtete Enzymtherapie ansprachen.Mit diesem Wissen können wir uns darauf freuen, Behandlungen zu entwickeln, die nicht nur auf Makrophagen abzielen, sondern auf alle am Krankheitsprozess beteiligten Zelltypen."

Mistry und sein Team haben gerade damit begonnen, Patienten in eine internationale Studie mit einem niedermolekularen Substratinhibitor aufzunehmen - in Form einer Pille, die von der Genzyme Corporation entwickelt wurde. „Da es sich um eine Pille handelt, die alle Zelltypen betrifft, erwarten wir, dass sie die Krankheit vollständig und nicht nur teilweise rückgängig macht. Außerdem sollte sie weniger teuer sein als eine Enzymbehandlung“, sagte er.

Die Arbeit eines Forschers in dieser Studie wurde teilweise durch das Stipendium des Yale Clinical and Translational Science Award (CTSA) des National Center for Research Resources der National Institutes of He alth finanziert.

Weitere Autoren der Studie sind Jun Liu, Mei Yang, Timothy Nottoli, James McGrath, Dhanpat Jain, Kate Zhang, Joan Keutzer, Wei-Lein Chuang, Wajahat Z. Mehal, Hongyu Zhao, Aiping Lin, Shrikant Mane, Xuan Liu, Yuan Z.Peng, Jian H. Li, Manasi Argawal, Ling-Ling Zhu, Harry C. Blair, Lisa J. Robinson, Jameel Iqbal, Li Sun und Mone Zaidi.

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