Prophylaktische Operationen im Zusammenhang mit einem geringeren Krebsrisiko bei Frauen mit BRCA1/2-Genmutationen

Prophylaktische Operationen im Zusammenhang mit einem geringeren Krebsrisiko bei Frauen mit BRCA1/2-Genmutationen
Prophylaktische Operationen im Zusammenhang mit einem geringeren Krebsrisiko bei Frauen mit BRCA1/2-Genmutationen
Anonim

Frauen mit erhöhtem Risiko für Brust- und Eierstockkrebs aufgrund vererbter Mutationen der BRCA1- oder BRCA2-Gene, die sich einer prophylaktischen Mastektomie oder Salpingo-Oophorektomie (Entfernung der Eileiter und Eierstöcke) unterzogen hatten, hatten ein damit verbundenes verringertes Risiko für Brustkrebs und Eierstockkrebs, laut einer Studie in der JAMA-Ausgabe vom 1. September.

"Frauen, die Mutationen in den Genen BRCA1 oder BRCA2 (BRCA1/2) geerbt haben, haben ein erheblich erhöhtes Risiko für Brustkrebs und Eierstockkrebs, mit einem lebenslangen Brustkrebsrisiko von 56 bis 84 Prozent", so die Autoren schreiben.„Frauen, die Trägerinnen von Mutationen sind, stehen Krebsrisiko-Management-Optionen zur Verfügung, die risikomindernde Salpingo-Oophorektomie, risikomindernde Mastektomie, jährliche Krebsvorsorge und Chemoprävention umfassen.“

Susan M. Domchek, M.D., von der University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, und Kollegen führten eine Studie durch, an der eine große Gruppe von BRCA1/2-Mutationsträgern teilnahm, um Schätzungen zur Krebsreduktion nach risikomindernder Salpingo- Ovarektomie und Mastektomie, einschließlich Mutationstyp (BRCA1 vs. BRCA2) und Krebsanamnese (Vorgeschichte von Brustkrebs vs. keine). Die Studie, an der 2.482 Frauen mit BRCA1- oder BRCA2-Mutationen (bestimmt zwischen 1974 und 2008) teilnahmen, wurde in 22 klinischen und genetischen Forschungszentren in Europa und Nordamerika durchgeführt. Die Frauen wurden bis Ende 2009 nachbeobachtet.

Die Forscher fanden heraus, dass eine risikomindernde Mastektomie bei BRCA1/2-Mutationsträgerinnen mit einem verringerten Brustkrebsrisiko verbunden war, wobei bei Frauen, die sich einer risikomindernden Mastektomie während 3 Jahren prospektiver Nachbeobachtung unterzogen, keine Brustkrebsereignisse auftraten. hoch.„Im Gegensatz dazu wurde bei 7 Prozent der Frauen ohne risikomindernde Mastektomie über einen ähnlichen Nachbeobachtungszeitraum Brustkrebs diagnostiziert“, schreiben die Forscher.

Die risikomindernde Salpingo-Oophorektomie war mit einem verringerten Risiko für Eierstockkrebs verbunden, wobei während der 6-jährigen prospektiven Nachbeobachtung bei BRCA2-Mutationsträgerinnen ohne vorherigen Brustkrebs, die sich dem Eingriff unterzogen, keine Eierstockkrebs-Ereignisse beobachtet wurden. Drei Prozent der Frauen ohne Salpingo-Oophorektomie über einen ähnlichen Nachbeobachtungszeitraum wurden mit Eierstockkrebs diagnostiziert. Bei BRCA2-Mutationsträgerinnen wurden nach Salpingo-Oophorektomie keine Fälle von Eierstockkrebs diagnostiziert, was auch mit einem verringerten Brustkrebsrisiko bei BRCA1- und BRCA2-Mutationsträgerinnen ohne vorherige Diagnose von Brustkrebs verbunden war.

"Im Vergleich zu Frauen, die sich keiner risikomindernden Salpingo-Oophorektomie unterzogen, war die Salpingo-Oophorektomie mit einer geringeren Gesamtmortalität verbunden (10 Prozent vs.3 Prozent), brustkrebsspezifische Sterblichkeit (6 Prozent vs. 2 Prozent) und Eierstockkrebs-spezifische Sterblichkeit (3 Prozent vs. 0,4 Prozent)," so die Autoren.

Editorial: Lehren aus Gentests

Laura Esserman, M.D., M.B.A., von der University of California, San Francisco, und Virginia Kaklamani, M.D., D.Sc., von der Northwestern University, Chicago, schreiben in einem begleitenden Leitartikel, dass die „Entdeckung von Biomarkern, die Personen mit hohem Risiko für eine bestimmte Krankheit zu identifizieren, und die Integration dieser Biomarker in die klinische Praxis ermöglicht die systematische Untersuchung dieser Populationen sowie die Entwicklung und Erprobung von Interventionen zur Verringerung ihres Risikos."

"Für die Studie von Domchek et al. mussten mehr als 20 klinische Zentren zusammenarbeiten, um Daten von Tausenden von Frauen, die an der Studie teilgenommen haben, auf standardisierte Weise zu sammeln. Es sind jedoch bessere Mechanismen erforderlich, um die Einführung von zu untersuchen und zu bewerten neue Tests, wie BRCA-Genmutationstests, und um wichtige anonymisierte Informationen zu erfassen - wie die Aufnahme von Tests, Ergebnisse, klinische Entscheidungen und Ergebnisse - damit Kliniker und Forscher kontinuierlich aus ihren Erfahrungen lernen können.Die Messung klinischer Ergebnisse sollte ein routinemäßiger Aspekt der Praxis sein. Wenn Ärzte beginnen, computergestützte Datenverfolgungssysteme einzuführen, sollte das Ziel solcher Systeme darin bestehen, sowohl die schnelle Einführung von Innovationen für die Pflege zu erleichtern als auch kontinuierlich etwas über die Auswirkungen neuer und etablierter klinischer Praktiken zu lernen."

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