Autismus und Schizophrenie: Die Familienanamnese ist nicht immer ein guter Indikator

Autismus und Schizophrenie: Die Familienanamnese ist nicht immer ein guter Indikator
Autismus und Schizophrenie: Die Familienanamnese ist nicht immer ein guter Indikator
Anonim

Eine internationale Studie unter der Leitung von Wissenschaftlern der Universität Montreal legt nahe, dass die Familienanamnese möglicherweise kein guter Indikator für das Vorhandensein von Mutationen ist, die für Autismus oder Schizophrenie prädisponieren.

Die Ergebnisse zeigen, wie neue oder De-novo-Genmutationen - Veränderungen der DNA der Zelle - bei diesen verheerenden Zuständen eine Rolle spielen. Diese im American Journal of Human Genetics veröffentlichte Studie hat Auswirkungen auf die Prävalenz und Schwere der Krankheit.

"Diese Studie betont die Bedeutung von De-novo-Mutationen als genetische Faktoren, die für Autismus und Schizophrenie prädisponieren.Wir haben bei beiden Krankheiten eine erhöhte Häufigkeit schwerer De-novo-Mutationen in kritischen Gehirngenen festgestellt “, sagt der leitende Autor und Professor der Universität Montreal, Guy Rouleau.

"Schädliche De-novo-Mutationen, wie sie in dieser Studie beobachtet wurden, können teilweise die hohe globale Häufigkeit von Autismus und Schizophrenie erklären", fügt Dr. Rouleau hinzu, der auch Direktor des Forschungszentrums des Universitätskrankenhauses Sainte-Justine ist ein Wissenschaftler am Forschungszentrum des Krankenhauses der Universität von Montreal.

Untersuchung der menschlichen Mutationsrate:

Das Team analysierte 400 Gene, die in Nervenzellen von Patienten mit Autismus- oder Schizophrenie-Spektrum-Störungen eingesch altet sind. Ihre Ergebnisse zeigten, dass es einen Überschuss an De-novo-Genmutationen gibt, die mit den beiden Krankheiten in Verbindung gebracht werden.

Ihre Studie ergab, dass DNA, die direkt aus dem Blut des Patienten entnommen wurde, der aus Patienten-abgeleiteten Zelllinien überlegen war. „Die Quelle des biologischen Materials ist für diese Art von Experimenten entscheidend“, sagt Hauptautor Philip Awadalla, Professor für Pädiatrie an der Universität Montreal, Wissenschaftler am Forschungszentrum des Universitätskrankenhauses Sainte-Justine und wissenschaftlicher Leiter des CARTaGENE-Projekts.

"Im Prozess der Bestätigung unserer Ergebnisse konnten wir auch eine der ersten direkten Schätzungen der menschlichen Mutationsrate liefern", fährt Dr. Awadalla fort. „Die Anzahl der Mutationen pro Generation ist extrem gering, aber in der Größenordnung dessen, was zuvor indirekt für Vergleiche zwischen Menschen und Schimpansen gefolgert wurde. Wir haben auch entdeckt, dass Mutationen eingeführt werden können, wenn Zelllinien hergestellt werden, was zu falsch positiven Ergebnissen führt. Dieses Artefakt kann die Ergebnisse erheblich verfälschen und daher ist bei der Analyse dieser Proben große Sorgf alt geboten."

Über De-novo-Mutationen:

Mutationen sind Veränderungen der DNA der Zelle, die aufgrund von Fehlern in der DNA-Replikation auftreten können, die vor der Zellteilung auftreten. Sobald die DNA verändert ist, wird diese Mutation an die nächste Generation weitergegeben. Eine Mutation, die neu gebildet und daher nicht von einem Elternteil vererbt wird, wird als De-novo-Mutation bezeichnet.

Die an dieser Untersuchung beteiligten Autoren stammen vom Montreal Heart Institute, der McGill University, der North Carolina State University, der Stanford University, dem Nathan S. Kline Institute for Psychiatric Research, der Université Paris Descartes und dem INSERM.

Diese Studie wurde von Genome Canada, Génome Québec, der University of Montreal und der Canada Foundation for Innovation finanziert.

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