Tests zur Beurteilung des Down-Syndroms erstellt

Tests zur Beurteilung des Down-Syndroms erstellt
Tests zur Beurteilung des Down-Syndroms erstellt
Anonim

Neurowissenschaftler der Down-Syndrom-Forschungsgruppe an der Universität von Arizona haben eine Reihe von Tests entwickelt, die schnell bei der Beurteilung der kognitiven Fähigkeiten von Personen mit Down-Syndrom helfen. Die UA arbeitete bei der Entwicklung der Tests mit Kollegen der Johns Hopkins University und der Emory University zusammen.

Die Tests – eine Reihe von Computerübungen, die nicht sprachabhängig sind – bieten Ärzten und anderen Forschern ein neues Werkzeug, das dabei helfen kann, sowohl den Entwicklungsverlauf von Menschen mit Down-Syndrom zu bestimmen als auch bei der Entwicklung von Arzneimittel- und Verh altensinterventionen zu helfen.

Die Studie wurde im Journal of Neurodevelopmental Disorders veröffentlicht.

Jamie Edgin, ein Mitglied der UA-Psychologieabteilung, die an der Entwicklung der neuen Testbatterie mitgewirkt hat, sagte, der Test sei tragbar und könne in etwa zwei Stunden durchgeführt werden.

"In der Vergangenheit haben wir die Kognition beim Down-Syndrom über mehrere Tage beurteilt. Das ist wirklich kompakt und praktisch", sagte Edgin.

Lynn Nadel, ein Regents-Professor für Psychologie, der die Forschungsgruppe leitet, sagte, das Konzept für die Testbatterie sei vor etwa 15 Jahren entstanden, aber die eigentliche Aufgabe, sie zu konstruieren, die „harte Plackerei, sie zu validieren, war ungefähr drei Jahre Arbeit."

Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen 21. Chromosoms verursacht wird. Sie tritt einmal bei etwa 800 bis 1.000 Lebendgeburten auf und die Betroffenen haben oft leichte bis schwere Entwicklungsstörungen sowie gesundheitliche Probleme wie Herzfehler und den frühen Beginn der Alzheimer-Demenz.Neue Forschungsergebnisse deuten auch darauf hin, dass Verbindungen zwischen Chromosom 21 und anderen Genen auf einige dieser Probleme hinweisen.

Das Down-Syndrom betrifft hauptsächlich drei große Teile des Gehirns: den präfrontalen Kortex, den Hippocampus und das Kleinhirn. Neuroimaging, vor allem fMRI und PT-Scanning, war ein wichtiger Teil der Forschung von Edgin und Nadel. Bilder zeigen, dass Personen, die bestimmte Aufgaben ausführen, einen oder mehrere dieser drei Teile des Gehirns in Anspruch nehmen. Forscher wissen auch, dass, wenn bestimmte Teile des Gehirns geschädigt wurden, bestimmte Aufgaben ausgeführt werden können oder nicht.

"Der Punkt ist, dass diese Aufgaben in der Testbatterie ausgewählt wurden, weil sie wirklich auf die besonderen Funktionen der Gehirnregionen einwirken", sagte Nadel. "Was ebenso wichtig ist, ist, dass sie sich nicht nur auf eine bestimmte Gehirnregion konzentrieren, sondern auch nicht besonders auf andere Gehirnregionen angewiesen sind. Sie sind selektiv."

Diejenigen mit Down-Syndrom haben ein breites Spektrum an Folgen, von leichter bis schwerer kognitiver Beeinträchtigung, abhängig von der Entwicklung in den drei gefährdeten Gehirnregionen.Die Hoffnung ist, dass die Testbatterie ein Weg ist, um für ein bestimmtes Kind herauszufinden, wo es entwicklungsmäßig in jeden dieser speziellen Bereiche passt. Und da das Down-Syndrom durch ein zusätzliches Chromosom verursacht wird, an dem viele Gene beteiligt sind, gibt es erhebliche Unterschiede im Ergebnis für ein bestimmtes Kind.

"Du hast vielleicht ein Kind, das in einem Bereich schwach, aber in einem anderen stark ist", sagte Nadel. „Das Profil wird von Person zu Person variieren. Die Batterie gibt uns einen Überblick über das Verständnis dieses Profils, sodass Sie möglicherweise eine Intervention auf eine bestimmte Weise für eine bestimmte Person durchführen können. Dies würde es auch so früh wie möglich ermöglichen den wahrscheinlichen Weg für ein bestimmtes Kind verstehen und welche Formen der Intervention am besten geeignet sind."

Die Batterie könnte auch als Vorher-Nachher-Tool zur Bewertung von Interventionen wertvoll sein. Um zu wissen, welche Therapie am besten wirken könnte und ob sie etwas bewirkt hat, bedarf es eines genauen Maßnahmenkatalogs.Es wird auch zu einer Schlüsselinformation für die Bewertung der Ergebnisse verschiedener klinischer Studien.

Jamie Edgin sagte, dass das Feld dorthin führt.

"Deshalb ist dies gerade jetzt so wichtig und wir haben so viel Interesse an der Batterie. Leute in der pharmazeutischen Industrie entwickeln klinische Ansätze. Sie haben Medikamente, die sie in Phase eins testen möchten klinische Studien und sie brauchen ein Bewertungstool wie dieses. Gruppen aus der ganzen Welt nehmen Kontakt mit uns auf und möchten diese Batterie entweder in ihre klinische Studie oder in ihre Grundlagenforschungsstudie integrieren", sagte sie.

Nadel, der sich im Rahmen seiner Gesamtforschung seit Jahren mit der Kognition beim Down-Syndrom befasst, sagte, die Arbeit an der Testbatterie sei Teil eines größeren nationalen Konsortiums, das schnell international werde.

"Unser Fokus hier bei der UA - wo Jamie wirklich der Hauptdarsteller war - lag auf der Entwicklung dieser Batterie.Andere führen Tiermodellarbeit, klinische Arbeit und Arzneimittelarbeit durch. Aber die neuropsychologische Testbatterie, die das Herz jeder klinischen Studie sein wird, haben wir gemacht. Das ist der Beitrag, den wir geleistet haben und weiterhin leisten werden."

Die Batterie ist eine Reihe von computergestützten Tests, die hauptsächlich für Jugendliche entwickelt wurden. Verschiedene Arten von Tests – Gedächtnistests, motorische Tests, Aufmerksamkeitstests – zielen auf bestimmte Gehirnregionen ab, die für das Down-Syndrom gefährdet sind. Die Tests sollen portabel sein, damit sie auf einem Computer durchgeführt werden können und möglichst sprachfrei sind.

"Tests dauern ungefähr zwei Stunden, was für viele dieser verschiedenen Studien entscheidend ist, da sie eine festgelegte Zeit benötigen", sagte Edgin. "Es ist praktisch, was für viele dieser Studien eine große Sache ist. Es ist auch eine der größten Studien, die zur Kognition des Down-Syndroms durchgeführt wurden. Wir haben eine große Anzahl von Kindern mit einem breiten Spektrum an Variabilität gesehen."

Nadel sagte, das Projekt werde sich auf andere Studienbereiche ausdehnen. Einer konzentriert sich auf den gestörten und fragmentierten Schlaf auf die kognitive Leistungsfähigkeit beim Down-Syndrom und welche Interventionen Menschen mit Down-Syndrom helfen könnten, ihren Schlaf zu verbessern.

Sie entwickeln die Batterie auch für andere Altersgruppen, um Längsschnitteffekte zu untersuchen. „Wir bewegen uns nach unten zu jüngeren Kindern, um die frühestmöglichen Indikatoren zu finden, und nach oben zu Erwachsenen mit Down-Syndrom, damit wir den Rückgang mit Demenz betrachten können, da ein erheblicher Teil der Menschen mit Down-Syndrom am Ende die Alzheimer-Krankheit entwickelt“, sagte Edgin.

Die Down-Syndrom-Forschungsgruppe rekrutiert Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom im Alter von 7 bis zum späten Erwachsenen alter.

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