Variation der Kopienzahl als Ursache einer seltenen Nierenerkrankung festgestellt

Variation der Kopienzahl als Ursache einer seltenen Nierenerkrankung festgestellt
Variation der Kopienzahl als Ursache einer seltenen Nierenerkrankung festgestellt
Anonim

Eine seltene Form der Nierenerkrankung, die mit einer genetischen Mutation im angeborenen Immunsystem in Verbindung steht, wurde von Forschern identifiziert, die vom Wellcome Trust und dem Medical Research Council finanziert wurden.

Bisher wurde die Krankheit, die die Forscher CFHR5-Nephropathie genannt haben, bei über hundert Menschen identifiziert, die alle zypriotischer Abstammung sind, darunter einige, die in Großbritannien leben. Zu den Symptomen gehören Blut im Urin – sowohl mikroskopisch klein als auch gelegentlich sichtbar – und eine fortschreitende Nierenfunktionsstörung.

Gemäß den aktuellen Richtlinien gilt das Vorhandensein von Blut im Urin als gutartig und wird nicht weiter untersucht, wenn es nicht von Spuren von Protein, Anomalien der Harnwege oder Nierenschäden begleitet wird.In einer in The Lancet veröffentlichten Studie zeigen Forscher des Imperial College London und des UCL (University College London), dass dies in seltenen Fällen ein Symptom dieser fortschreitenden, chronischen Nierenerkrankung sein kann.

Die Forscher identifizierten in Zusammenarbeit mit Kollegen in Zypern eine erbliche Nierenerkrankung, die durch eine Variation der Kopienzahl des Gens CFHR5 verursacht wird. Kopienzahlvariationen sind große DNA-Stücke, die entweder dupliziert oder aus unseren Genen gelöscht werden, wenn sie an Kinder weitergegeben werden. CFHR5 ist an der Produktion von Proteinen beteiligt, die vom Komplementsystem verwendet werden, einer Schlüsselkomponente der angeborenen Immunantwort des Körpers.

Die Mutation wurde bei sechsundzwanzig Personen aus elf Familien gefunden. Alle waren zypriotischer Abstammung. Die Forscher glauben, dass die Mutation auf einen einzigen gemeinsamen Vorfahren vor über sechzehn Generationen zurückgeht.

"Wir glauben, dass diese Mutation für einen erheblichen Teil der Nierenerkrankungen in der zypriotischen Bevölkerung verantwortlich ist, sowohl auf der Insel selbst als auch weltweit", sagt Dr. Matthew Pickering, Senior Fellow des Wellcome Trust am Imperial College London.„Es handelt sich um eine potenziell schwerwiegende Krankheit, die jedoch durch einen einfachen DNA- oder Bluttest leicht nachweisbar ist.“

Obwohl die Wissenschaftler noch nicht vollständig verstehen, wie die Mutation zur Krankheit führt, glauben die Forscher, dass die Ergebnisse ihnen helfen sollten, Familien, die von der Krankheit betroffen sind, eine effektive genetische Beratung zu bieten.

"Menschen, die nur eine Kopie der genetischen Mutation tragen, werden mit ziemlicher Sicherheit die Krankheit entwickeln", sagt Professor Patrick Maxwell von der UCL. „Jetzt, da wir die verantwortliche Mutation kennen, sind wir in der Lage, Eltern, die Kinder bekommen wollen, eine genetische Beratung anzubieten.“

Es gibt derzeit keine evidenzbasierten Behandlungen für die Erkrankung, daher konzentrieren die Forscher ihre Forschungsbemühungen nun auf die Entwicklung von Therapien für die CFHR5-Nephropathie.

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