Gen, das für neurodegenerative Erkrankungen bei Hunden, möglicherweise beim Menschen, verantwortlich ist, entdeckt

Gen, das für neurodegenerative Erkrankungen bei Hunden, möglicherweise beim Menschen, verantwortlich ist, entdeckt
Gen, das für neurodegenerative Erkrankungen bei Hunden, möglicherweise beim Menschen, verantwortlich ist, entdeckt
Anonim

Ein Forscher der North Carolina State University hat geholfen, ein Gen zu lokalisieren und zu identifizieren, das für eine tödliche neurodegenerative Krankheit verantwortlich ist, die American Staffordshire Terrier betrifft. Dasselbe Gen könnte für eine ähnliche seltene, tödliche Krankheit beim Menschen verantwortlich sein. Seine Entdeckung wird zu einem verbesserten Screening und einer verbesserten Diagnose der Krankheit bei Hunden führen und ist der erste Schritt auf dem Weg zu einem Heilmittel für Hunde und Menschen.

Dr. Natasha Olby, außerordentliche Professorin für Neurologie, war Teil eines multinationalen Forscherteams, das das Gen lokalisierte, das für eine Variante der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose (NCL) verantwortlich ist, einer Familie von Krankheiten, die zu geistiger und motorischer Verschlechterung – und schließlich zum Tod – führen. bei den Hunden.

Die Ergebnisse des Teams wurden in der Ausgabe der Proceedings of the National Academy of Sciences vom 17. August veröffentlicht.

NCLs sind zwar selten beim Menschen, treten aber am häufigsten bei Kindern auf, obwohl eine Form der Krankheit mit Beginn im Erwachsenen alter – bekannt als Kufs-Krankheit – auftritt. Bei dieser Erkrankung bei Erwachsenen sterben nach und nach Neuronen im Gehirn ab, was zu Sehverlust, Epilepsie, Demenz und Koordinationsverlust führt.

Olby sah im Jahr 2000 den ersten Fall einer Hundeversion von NCL im Erwachsenen alter bei American Staffordshire Terriern. In den folgenden Jahren stellte sie fest, dass die Krankheit ein weit verbreitetes und erbliches Problem innerhalb der Rasse war, von dem einer von 400 betroffen war registrierte Hunde. Die Krankheit tötet die Neuronen im Kleinhirn, die das Gleichgewicht kontrollieren. Mit der Zeit schrumpft das Kleinhirn, die motorische Kontrolle verschlechtert sich und der Patient stirbt oder wird eingeschläfert.

"Die Krankheit wurde so weit verbreitet, weil es sich um eine rezessive Krankheit mit spätem Beginn handelte", sagt Olby.„Träger einer einzelnen Kopie des mutierten Gens entwickeln niemals Symptome, und Hunde mit zwei Kopien des Gens zeigen möglicherweise erst im Alter von fünf oder sechs Jahren Symptome, sodass sich die Mutation in der Zuchtpopulation durchsetzen konnte.“

Durch genetische Analyse war die Forschungsgruppe in der Lage, das spezifische Gen zu lokalisieren – eine völlig neuartige Mutation, die bei Menschen noch nicht beschrieben wurde. Laut Olby bedeutet die neuartige Natur der Mutation, dass Forscher jetzt Proben von Menschen mit NCL testen können, um festzustellen, ob dieselbe Mutation bei Menschen die Kufs-Krankheit verursacht.

"Die Hundekrankheit ist ein gutes Modell der erwachsenen menschlichen Form der Krankheit", sagt Olby. "Wir hoffen, dass diese Entdeckung einen Einblick in die Entwicklung dieser Krankheit geben wird."

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