Entwicklungsprobleme: Einige liegen in den Genen

Entwicklungsprobleme: Einige liegen in den Genen
Entwicklungsprobleme: Einige liegen in den Genen
Anonim

Jeder ist auf seine ganz eigene Weise etwas Besonderes. Aus genetischer Sicht sind keine zwei Menschen genetisch identisch. Das bedeutet, dass die DNA jedes Individuums Varianten enthält, die in der Gesamtpopulation mehr oder weniger häufig vorkommen.

Einige Genvariationen sind tatsächlich genetische Deletionen, bei denen Abschnitte des DNA-„Codes“vollständig fehlen. Diese Varianten haben wahrscheinlich wichtige Auswirkungen auf die Genfunktion und tragen daher wahrscheinlich zu Krankheiten bei, die mit diesem Gen assoziiert sind. Aber was passiert, wenn mehrere Gene in einer einzigen Familie gestört sind?

Eine große Gemeinschaftsstudie unter der Leitung von Wissenschaftlern aus Oxford, Bologna und Utrecht bringt etwas Licht in diese komplizierte Situation, indem sie die genomische Charakterisierung einer Familie mit zwei seltenen Mikrodeletionen in CNTNAP5 und DOCK4 beschreibt. Bei mehreren Mitgliedern dieser Familie wurden Autismus, Legasthenie und/oder Lernschwierigkeiten oder soziale Schwierigkeiten diagnostiziert.

Die genetische Analyse ergab, dass die CNTNAP5-Deletion mit Autismus segregierte. Im Gegensatz dazu war die DOCK4-Deletion bei mehreren Personen ohne Autismus vorhanden, aber diese Gen-Mikrodeletion war mit Leseschwierigkeiten verbunden.

"Dieser Bericht liefert weitere Beweise für die Verbindung von CNTNAP-Genen mit Autismus, einer der vielversprechendsten Genfamilien in der Autismusforschung", kommentierte Dr. John Krystal, Herausgeber von Biological Psychiatry, wo diese Forschung veröffentlicht wird. „Aber es unterstreicht auch, wie komplex die Verbindung zwischen Genen und Syndromen sein kann, und unterstützt die Bedeutung von DOCK4 für die Gehirnentwicklung – insbesondere in Sch altkreisen, die am Lesen beteiligt sind –, stellt aber seine Rolle bei Autismus in Frage."

"Dies ist ein weiteres Beispiel für das aufkommende Thema, bei dem mehrere seltene genomische Varianten innerhalb einer einzigen Familie in Kombination zu den variablen Phänotypen führen könnten, die mit Autismus-Spektrum-Störungen verbunden sind", sagte Erstautor Dr. Alistair Pagnamenta.

Interessanterweise ist CNTNAP5 eng mit anderen Genen verwandt, die die Anfälligkeit für Autismus beeinflussen können, wie z. B. CNTNAP2, das erstmals 2008 identifiziert wurde. Es wird angenommen, dass DOCK4 am Wachstum und der Entwicklung von Nervenzellen im Gehirn beteiligt ist. Zusammen könnten diese Ergebnisse neue Forschungsrichtungen eröffnen, um die Mechanismen hinter neurologischen Störungen und der Entwicklung des Gehirns zu verstehen.

Die Autoren haben festgestellt, dass zusätzliche Studien, die zur Bestätigung dieser Assoziationen erforderlich sind, bereits im Gange sind.

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