Wissenschaftler identifizieren DNA, die zur Einzigartigkeit jeder Person beitragen kann

Wissenschaftler identifizieren DNA, die zur Einzigartigkeit jeder Person beitragen kann
Wissenschaftler identifizieren DNA, die zur Einzigartigkeit jeder Person beitragen kann
Anonim

Aufbauend auf einem Werkzeug, das sie vor vier Jahren in Hefe entwickelt haben, scannten Forscher der Johns Hopkins University School of Medicine das menschliche Genom und entdeckten, was ihrer Meinung nach der Grund dafür ist, dass Menschen eine solche Vielf alt an körperlichen Merkmalen und Krankheitsrisiken haben.

In einem in der Cell-Ausgabe vom 25. Juni veröffentlichten Bericht identifizierte das Team einen nahezu vollständigen Katalog der DNA-Segmente, die sich selbst kopieren, sich darin bewegen und sich hier und da in unser Genom einfügen. Die Einfügungsorte dieser beweglichen Segmente – Transposons – in das Genom jedes Individuums helfen festzustellen, warum einige klein oder groß, blond oder brünett sind und mit größerer oder geringerer Wahrscheinlichkeit an Krebs oder Herzerkrankungen leiden.Die Johns-Hopkins-Forscher sagen, dass die Verfolgung der Positionen von Transposons bei Menschen mit bestimmten Krankheiten zur Entdeckung neuer Krankheitsgene oder Mutationen führen könnte.

Unter Verwendung ihres spezialisierten "Chips" mit DNA-Punkten, die alle DNA-Sequenzen enth alten, die im Genom vorkommen, verwendeten die Forscher menschliche DNA von 15 nicht verwandten Personen. Das Forschungsteam verglich Transposonstellen, die zuerst im ursprünglich veröffentlichten menschlichen „Index“-Genom identifiziert wurden, und fand ungefähr 100 neue Transposonstellen bei jeder untersuchten Person.

"Wir waren überrascht, wie viele neuartige Einfügungen wir finden konnten", sagt Jef Boeke, Ph.D., Sc.D., ein Autor des Artikels, Professor für Molekularbiologie und Genetik, und Co-Direktor des High Throughput Biology Center des Institute for Basic Biomedical Sciences in Johns Hopkins. „Ein einziges Microarray-Experiment konnte eine so große Anzahl neuer Insertionen aufdecken, über die noch nie jemand zuvor berichtet hatte.Die Entdeckung lehrte uns, dass diese Transposons viel aktiver sind, als wir vermutet hatten."

Jede der 15 verschiedenen DNA-Proben, die in der Studie verwendet wurden, wurde aus Blutzellen gereinigt, bevor sie auf einen DNA-Chip aufgetragen wurde. Transposons haften an Stellen auf dem DNA-Chip, die denen entsprechen, wo sie normalerweise im Genom zu finden sind, und ermöglichen es den Forschern, neue zu lokalisieren.

Boekes Gruppe erfand 2006 erstmals den Transposon-Chip zur Verwendung in Hefe. Aber es war Kathleen Burns, M.D., Ph.D., jetzt Assistenzprofessorin für Pathologie an der Johns Hopkins, die den Chip zuerst dazu brachte, mit menschlicher DNA zu arbeiten. „Das menschliche Genom ist viel größer und komplexer, und es gibt viele ähnlich aussehende DNAs, die sich nicht aktiv bewegen, aber den Transposons ähneln, an denen wir interessiert waren“, sagt Burns. Der Trick bestand darin, zu ändern, wie sie die DNA kopierten, bevor sie auf den Chip aufgetragen wurde. Das Team war in der Lage, DNA von den interessierenden Transposons zu kopieren, die nur drei verschiedene genetische Codebuchstaben haben als andere identische DNA-Segmente.

"Wir wussten, dass Genome keine statischen Orte sind, aber wir wussten nicht, wie viele Transposons in jedem von uns stecken; wir wussten nicht, wie oft ein Kind mit einem neuen geboren wird das wird bei keinem Elternteil gefunden, und wir wussten nicht, ob sich diese DNAs bei Krankheiten wie Krebs bewegen ", sagt Burns. "Jetzt haben wir ein Tool zur Beantwortung dieser Fragen. Dies erweitert unsere Betrachtungsweise unserer DNA um eine ganze Dimension."

Anna Schneider, Yunqi Lu, Tejasvi Niranjan, Peilin Shen, Matoya Robinson, Jared Steranka, David Valle, Curt Civin, Tao Wang, Sarah Wheelan und Hongkai Ji von Johns Hopkins Medicine sind weitere Autoren des Manuskripts.

Die Finanzierung dieser Forschung erfolgte durch Stipendien des National Cancer Institute, des National Human Genome Research Institute, des Brain Science Institute der Johns Hopkins School of Medicine und der Goldhirsh Foundation sowie durch einen Career Award for Medical Scientists der Burroughs Wellcome-Stiftung.

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