Schizophrenie-Marker mit großem Risiko aufgedeckt

Schizophrenie-Marker mit großem Risiko aufgedeckt
Schizophrenie-Marker mit großem Risiko aufgedeckt
Anonim

Eine Gruppe von Wissenschaftlern hat eine genetische Variante identifiziert, die das Risiko für die Entwicklung von Schizophrenie bei aschkenasisch-jüdischen und anderen Bevölkerungsgruppen erheblich erhöht. Die am 5. August im American Journal of Human Genetics veröffentlichte Studie bringt eine Deletion auf Chromosom 3 mit einem erhöhten Auftreten von Schizophrenie in Verbindung.

Schizophrenie ist eine psychiatrische Erkrankung, die etwa 1 % der Weltbevölkerung betrifft. Gekennzeichnet durch Wahnvorstellungen, Halluzinationen und desorganisiertes Denken, ist es eine verheerende Störung.

Eine Gruppe von Forschern unter der Leitung von Stephen Warren, Ph.D. von der Emory University untersuchte die Genetik der Schizophrenie, indem er die Prävalenz von Kopienzahlvarianten (CNVs) bei schizophrenen Patienten analysierte. CNVs sind Veränderungen in der Kopienzahl von DNA-Segmenten im gesamten menschlichen Genom. Die Forscher begannen mit der Betrachtung aschkenasischer jüdischer Themen, die bereits von der mitwirkenden Wissenschaftlerin Ann E. Pulver, Sc.D., untersucht wurden. und ihr Team an der Johns Hopkins University. Die Emory-Gruppe fand bei diesen Schizophrenie-Fällen im Vergleich zu den Kontrollen einen Überschuss an großen, seltenen CNVs.

Indem sie ihre Analyse mit denen früherer CNV-Studien an schizophrenen Patienten kombinieren, identifizieren Warren und seine Kollegen eine CNV, insbesondere eine Deletion bei 3q29, die mit Schizophrenie mit einem Odds Ratio (ein Maß für die Effektgröße) von 16,98 assoziiert ist. „Dieses Odds Ratio konkurriert mit jeder genomweiten Assoziationsstudie zu Schizophrenie und legt nahe, dass die 3q29-Deletion ein signifikantes Risiko für diesen schweren psychiatrischen Phänotyp darstellt“, erklärt Warren. Ein Odds Ratio von 17 bedeutet, dass jemand mit dieser Deletion 17-mal wahrscheinlicher an Schizophrenie erkrankt als jemand ohne die Deletion.

Diese Forschung hebt auch Kandidatengene hervor, die in der Deletion enth alten sind und ebenfalls mit Schizophrenie in Verbindung gebracht werden können. „Zwei Gene, PAK2 und DLG1, sind von besonderer Bedeutung, da Paraloge dieser Gene dafür bekannt sind, mit geistiger Behinderung in Verbindung gebracht zu werden“, erklärt Jennifer Mulle, Ph.D., ein Mitglied des Emory-Teams. Die Forschung hat herausgefunden, dass dieselben oder ähnliche Varianten mit verwandten komplexen Störungen und Merkmalen assoziiert sind. „Diese aufregenden Ergebnisse deuten darauf hin, dass das Intervall auf Chromosom 3q29 zusätzliche genetische Mutationen beherbergen könnte, die zur Anfälligkeit für Schizophrenie beitragen“, fährt Dr. Mulle fort.

Wenn diese Studie einen Hinweis darauf gibt, was vor uns liegt, kann ein Großteil der fehlenden Erblichkeit komplexer Störungen durch das Studium von CNVs aufgedeckt werden. "Solche seltenen Deletionen könnten der fruchtbarste Ansatz sein, um den Mechanismus der Schizophrenie (und anderer Störungen) aufzuklären, da sie Gene erhellen, die das Substrat für weitere Studien liefern", schließt Warren.

Beliebtes Thema