Neuartiger Test lokalisiert den Ort einer seltenen Insulinstörung, um die chirurgische Heilung bei Neugeborenen zu leiten

Neuartiger Test lokalisiert den Ort einer seltenen Insulinstörung, um die chirurgische Heilung bei Neugeborenen zu leiten
Neuartiger Test lokalisiert den Ort einer seltenen Insulinstörung, um die chirurgische Heilung bei Neugeborenen zu leiten
Anonim

Philadelphia, Pa. – Ein diagnostischer Test, der bei Neugeborenen durchgeführt wird, ermöglicht es Ärzten, ein seltenes, schweres Ungleichgewicht des Insulinspiegels zu erkennen – eine Krankheit, die mit einer organerh altenden Operation geheilt werden kann. Der diagnostische Test wurde von Ärzten des Children's Hospital of Philadelphia entwickelt, die ihre Ergebnisse heute auf einer internationalen Konferenz der Endocrine Society in Toronto, Kanada, vorstellten.

Wenn der Insulinspiegel bei Neugeborenen mit einer Erkrankung namens angeborener Hyperinsulinismus (HI) außer Kontrolle gerät, kann dies zu irreversiblen Hirnschäden führen.Medikamente können einige Formen der angeborenen HI behandeln, andere Formen erfordern jedoch eine Operation an der Bauchspeicheldrüse, dem Organ, das Insulin produziert. Das Team des Kinderkrankenhauses präsentierte Ergebnisse eines akuten Insulinreaktionstests, der es Ärzten ermöglicht, den Subtyp der angeborenen HI vor der Operation genau zu identifizieren.

Eine genaue Diagnose ist wichtig, da eine Art von HI diffus ist, in der gesamten Bauchspeicheldrüse auftritt und erfordert, dass 95 Prozent des Organs entfernt werden müssen, ein Verfahren, das als nahezu vollständige Pankreatektomie bezeichnet wird. Focal HI hingegen betrifft nur einen lokalisierten Teil der Bauchspeicheldrüse und kann durch chirurgische Entfernung dieses Teils geheilt werden. Die verschiedenen Operationen haben unterschiedliche Ergebnisse: „Kinder, die sich einer nahezu vollständigen Pankreatektomie unterziehen müssen, haben ein Diabetesrisiko, während diejenigen, die sich einer partiellen Pankreatektomie unterziehen, von HI geheilt und nicht anfällig für Diabetes sind“, sagte Charles A. Stanley, M.D., Direktor der Hyperinsulinismus-Programm am Kinderkrankenhaus und leitender Autor der Studie.

Klinische Symptome sind zwischen diffuser und fokaler HI nicht zu unterscheiden, und mikroskopische zelluläre Unterschiede sind mit standardmäßigen bildgebenden Verfahren oder während der visuellen Untersuchung der Bauchspeicheldrüse des Babys durch einen Chirurgen, die etwa die Größe eines Fingers eines Erwachsenen hat, nicht sichtbar. "Akute Insulinreaktionstests ermöglichen es uns, vor der Operation genau zwischen diffusen und lokalen Läsionen zu unterscheiden", sagte Dr. Stanley. Im Januar, nachdem der akute Insulinreaktionstest bei einem 11 Wochen alten Säugling eine fokale HI anzeigte, führten Kinderchirurgen im Children's Hospital eine partielle Pankreatektomie durch und entfernten die Läsion. Das Kind bleibt krankheitsfrei.

Die bei HI gefundenen überhöhten Insulinspiegel verursachen Hypoglykämie, einen ungewöhnlich niedrigen Blutzuckerspiegel. Angeborene HI ist eine seltene Krankheit, deren schwerste Form in den USA schätzungsweise 200 bis 500 Babys pro Jahr betrifft. Jüngste genetische Entdeckungen haben gezeigt, dass angeborene HI in sechs Typen unterteilt werden kann, wobei die Unterscheidungen wichtige Auswirkungen auf das Outcome eines Kindes haben und Behandlungen, z. B. ob die Krankheit wahrscheinlich auf Medikamente oder Operationen anspricht.

Im Jahr 1998 identifizierte Dr. Stanley den Gendefekt in einer Form von HI, die mit Hyperammonämie, einem hohen Ammoniakspiegel im Blut, verbunden ist. Er arbeitete auch an multizentrischen Studien mit, die die anderen Subtypen von HI klassifizierten, die sich durch Genmutationen auszeichneten, die sich auf Enzyme und Kaliumkanäle auswirkten, die die Insulinsekretion steuern. Der besondere Gendefekt im fokalen HI, der in der aktuellen Studie beschrieben wird, betrifft Mutationen, die den Kaliumkanal in Betazellen betreffen, den Zellen in der Bauchspeicheldrüse, die Insulin absondern.

Der akute Insulinreaktionstest, der im Kinderkrankenhaus verwendet wird, erfordert die Infusion von Kalzium und einer diagnostischen Chemikalie namens Tolbutamid in das Blut und die anschließende Messung der resultierenden Insulinspiegel. Wenn die Messungen auf eine fokale Erkrankung hindeuten, wird eine zweite Stufe durchgeführt. Dabei wird Kalzium in die Arterien der Bauchspeicheldrüse infundiert, um die Lage der abnormen Zellen zu bestimmen. Kinderchirurgen entfernen dann nur den defekten Teil des winzigen Organs.

Children's Hospital ist derzeit das einzige medizinische Zentrum in den Vereinigten Staaten, das den akuten Insulinreaktionstest für angeborene HI durchführt. „Die Bereitstellung umfassender Dienstleistungen für diese Erkrankung erfordert hochentwickelte, multidisziplinäre Fähigkeiten: in Endokrinologie, Kinderchirurgie, Pathologie und interventioneller Radiologie“, sagte Paul Thornton, M.D., der klinische Direktor des Hyperinsulinismus-Programms am ChildrenÕs Hospital, der kürzlich mit Dr. Stanley zusammengearbeitet hat lernen. Die weitere Arbeit des Hyperinsulinismus-Teams wird sich auf die Entwicklung wirksamerer Behandlungen für die diffuse Form von HI konzentrieren, die derzeit eine nahezu vollständige Pankreatektomie erfordert.

Das Children's Hospital of Philadelphia, das erste Kinderkrankenhaus des Landes, ist führend in der Patientenversorgung, Bildung und Forschung. Dieses multispezialisierte Krankenhaus mit 373 Betten bietet umfassende pädiatrische Dienstleistungen, einschließlich häuslicher Pflege, für Kinder von vor der Geburt bis zum Alter von 19 Jahren. Das Krankenhaus ist das zweitgrößte in den Vereinigten Staaten unter allen Kinderkrankenhäusern in Bezug auf die Gesamtforschungsförderung der National Institutes of He alth.

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