Forscher entschlüsseln menschliche Chromosomen 5, 16 und 19

Forscher entschlüsseln menschliche Chromosomen 5, 16 und 19
Forscher entschlüsseln menschliche Chromosomen 5, 16 und 19
Anonim

13. April 2000 - US-Energieminister Bill Richardson gab heute bekannt, dass Forscher des Joint Genome Institute des Energieministeriums in Walnut Creek, Kalifornien, die genetische Information auf den menschlichen Chromosomen 5, 16 und 19 in Entwurfsform entschlüsselt haben Die Chromosomen enth alten schätzungsweise 10-15.000 Gene, darunter auch solche, deren Defekte zu genetisch bedingten Krankheiten wie bestimmten Formen von Nierenerkrankungen, Prostata- und Darmkrebs, Leukämie, Bluthochdruck, Diabetes und Atherosklerose führen können.

"Drei Kapitel im Nachschlagewerk des menschlichen Lebens sind fast fertig", sagte Minister Richardson.„Wissenschaftler können diesen Informationsschatz bereits nach den Fortschritten durchsuchen, die er in unserem grundlegenden Verständnis des Lebens sowie in Anwendungen wie der Diagnose, Behandlung und schließlich der Vorbeugung von Krankheiten bringen kann.“Richardson machte seine Bemerkungen beim 25. Annual American Association for the Advancement of Science Colloquium on Science and Technology Policy in Washington, D.C.

"Alle, die an dieser großen internationalen Entdeckungsarbeit beteiligt sind, sind ungeheuer aufgeregt, erfreut und sogar ein wenig überrascht, wie schnell sie nun ihren wunderbaren, revolutionären Zielen entgegenrast", sagte Dr. Elbert Branscomb, Direktor von des Joint Genome Institute und Chefwissenschaftler des Humangenomprogramms der Energieabteilung. "Natürlich freuen wir uns sehr, dass wir im Rahmen dieser Bemühungen unseren Draft-Meilenstein erreicht haben."

Das menschliche Genom ist die vollständige Ergänzung des genetischen Materials in einer menschlichen Zelle; Es enthält Anweisungen zur Herstellung aller Proteinmoleküle für die verschiedenen Arten von Zellen des menschlichen Körpers - Neuronen im Gehirn, rote Blutkörperchen, Knochengewebe, Leberzellen usw.Bei der Entschlüsselung von DNA bestimmen Forscher die "Sequenz" oder genaue Reihenfolge der einzelnen chemischen Bausteine ​​oder Basen, aus denen die DNA besteht.

Die drei Chromosomen, die von Forschern des Energieministeriums sequenziert wurden, enth alten mehr als 300 Millionen Basenpaare oder schätzungsweise 11 Prozent des gesamten menschlichen Genoms. Bisher haben die Forscher einen Arbeitsentwurf der drei Chromosomen sequenziert, wobei einige vereinzelte Lücken in weniger genreichen Bereichen gelassen wurden. Die Forscher des Instituts werden weiterhin sowohl die Vollständigkeit als auch die Genauigkeit der genetischen Informationen verbessern, während sie in den nächsten Jahren die endgültige Sequenz der Chromosomen erstellen.

Chromosom 5 enthält schätzungsweise 194 Millionen Basen oder etwa 6 Prozent des menschlichen Genoms. Zu den krankheitsbedingten Genen auf diesem Chromosom gehören Gene für Dickdarmkrebs, Basalzellkarzinom, akute myeloische Leukämie, salzresistente Hypertonie und eine Art Zwergwuchs. Chromosom 16 enthält etwa 98 Millionen Basen oder etwa 3 Prozent des menschlichen Genoms.Studien haben Gene auf diesem Chromosom mit der Entstehung von Brust- und Prostatakrebs, Morbus Crohn und der polyzystischen Nierenerkrankung bei Erwachsenen in Verbindung gebracht, von der weltweit schätzungsweise fünf Millionen Menschen betroffen sind. Die Hälfte der Betroffenen benötigt eine Dialyse oder eine Nierentransplantation. Chromosom 19 enthält 60 Millionen Basen oder etwa 2 Prozent des menschlichen Genoms. Gene, die an der Reparatur von DNA-Schäden beteiligt sind, sowie solche, die mit Atherosklerose und Diabetes mellitus in Verbindung stehen, befinden sich auf Chromosom 19.

Die Informationen zu den Chromosomen 5, 16 und 19 stehen Forschern in Wissenschaft und Industrie über die öffentliche Datenbank GenBank ohne Einschränkungen zur Verfügung. Einzelheiten über die Entwurfssequenz der Chromosomen werden voraussichtlich diesen Sommer als Teil wissenschaftlicher Artikel veröffentlicht, die den gesamten Sequenzentwurf beschreiben.

Das 1997 gegründete Joint Genome Institute ist eines der weltweit größten öffentlich finanzierten Zentren für die Sequenzierung des menschlichen Genoms. Drei der nationalen Laboratorien der Abteilung betreiben das Institut als Konsortium: das Lawrence Berkeley National Laboratory in Berkeley, Kalifornien., das Lawrence Livermore National Laboratory in Livermore, Kalifornien und das Los Alamos National Laboratory in Los Alamos, New Mexico. Die University of California verw altet alle drei Labors für das Energy Department. Das Oak Ridge National Laboratory der Abteilung analysiert die Sequenzen rechnerisch, um die Orte der Gene innerhalb der Sequenzen zu identifizieren.

Das Energieministerium begann 1986 mit dem Human Genome Project, um die vollständige DNA-Sequenz des menschlichen Genoms zu kartieren und zu bestimmen. Das ultimative Ziel des Projekts ist es, die 80 bis 100.000 menschlichen Gene auf den 23 Chromosomenpaaren zu entdecken und es Biologen zu ermöglichen, sie im Detail zu untersuchen. Die öffentlich finanzierte Anstrengung, jetzt ein internationales Forschungsprojekt, teilt die Verantwortung für die Sequenzierung der Chromosomen unter den beteiligten Sequenzierungszentren auf. Weitere Teilnehmer sind die U.S. National Institutes of He alth und der Wellcome Trust in England, die gemeinsam im Dezember die Fertigstellung der ersten Endsequenz für ein Chromosom, Chromosom 22, bekannt gaben.Das internationale Projekt erwartet, den Entwurf für das gesamte menschliche Genom im Juni abzuschließen, wobei eine endgültige Sequenz bis 2003 verfügbar sein wird. Letzten Monat stellte das internationale Konsortium den Sequenzentwurf für die zweite Milliarde von drei Milliarden Basenpaaren des menschlichen Genoms fertig.

Die Rolle des Energieministeriums im Humangenomprojekt entstand aus dem historischen Kongressmandat seiner Vorgängerbehörden (der Atomic Energy Commission und der Energy Research and Development Administration), die genetischen und gesundheitlichen Auswirkungen von Strahlung und chemischen Nebenprodukten zu untersuchen. Produkte der Energiegewinnung. Aus dieser Arbeit erwuchs die Erkenntnis, dass der beste Weg, etwas über diese Effekte zu erfahren, darin besteht, die DNA direkt zu untersuchen. Die Fähigkeit, das gesamte menschliche Genom zu analysieren, macht es möglich, Veränderungen in der DNA selbst zu beobachten, bevor sie zu Krankheiten führen können, wie sie von der traditionellen epidemiologischen Forschung beobachtet werden.

ACHTUNG REDAKTIONEN: Grafiken zum menschlichen Genom finden Sie unter http://www.ornl.gov/hgmis/graphics/slides/images1.html. Weitere Informationen über die drei Chromosomen und das Joint Genome Institute sind im World Wide Web unter http://www.jgi.doe.gov verfügbar. Weitere Informationen über das Human Genome Project und das Human Genome Program der Abteilung finden Sie unter http://www.er.doe.gov/production/ober/genome.html. und

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