Zwei Drittel des menschlichen DNA-Skripts durch Human Genome Project entschlüsselt; Öffentliches Konsortium soll „Arbeitsentwurf“im Juni fertigstellen

Zwei Drittel des menschlichen DNA-Skripts durch Human Genome Project entschlüsselt; Öffentliches Konsortium soll „Arbeitsentwurf“im Juni fertigstellen
Zwei Drittel des menschlichen DNA-Skripts durch Human Genome Project entschlüsselt; Öffentliches Konsortium soll „Arbeitsentwurf“im Juni fertigstellen
Anonim

29. März 2000 - Das internationale Konsortium des Human Genome Project gab heute bekannt, dass zwei Milliarden der drei Milliarden „Buchstaben“, die das genetische Lehrbuch des Menschen bilden, entziffert und in der GenBank (http://www. ncbi.nlm.nih.gov/genome/seq). GenBank, die öffentliche Datenbank für DNA-Sequenzen, die von den National Institutes of He alth betrieben wird, ist für alle Wissenschaftler in Industrie und Wissenschaft frei und ohne Einschränkungen zugänglich.

Der zweimilliardste „Buchstabe“oder Basenpaar wurde Anfang dieses Monats vom Wellcome Trust’s Sanger Centre in Großbritannien hinterlegt. Der „Buchstabe“war ein „T“, die Abkürzung für Thymin, eine der vier Chemikalien oder Basen, aus denen die DNA besteht. Die 2.178.076.000 einzigartigen Basenpaare, die sich jetzt in der GenBank befinden, wurden ihren Positionen auf den 24 menschlichen Chromosomen zugeordnet.

Das Human Genome Project ist auf dem Weg, den „Arbeitsentwurf“, der 90 Prozent der menschlichen DNA-Sequenz mit einer Genauigkeit von 99,9 Prozent enth alten wird, im Juni fertigzustellen. Das Human Genome Project weltweit wird schätzungsweise 250 Millionen US-Dollar in die Erstellung des Arbeitsentwurfs investieren.

Die fertige, zeitbeständige Version der menschlichen DNA-Sequenz wird bis 2003 fertig sein. Vor nur vier Monaten erreichte das Human Genome Project den einmilliardsten Basenpaar-Meilenstein.

"Es ist eine gute Nachricht, dass wir uns so schnell bewegen, aber es ist eine noch bessere Nachricht, dass Forscher auf der ganzen Welt diese Daten jetzt verwenden, um die genetischen Grundlagen von Gesundheit und Krankheiten von Alzheimer bis Diabetes zu untersuchen", sagte Dr.Francis Collins, Direktor des National Human Genome Research Institute des NIH, heute in einer Rede auf der jährlichen internationalen Biotechnologiekonferenz BIO 2000 in Boston.

Das Erreichen des Meilensteins von zwei Milliarden Basenpaaren ist „eine großartige Leistung, die Ärzten auf der ganzen Welt bei ihrem Streben helfen wird, Krankheiten zu heilen und Wissen zu erweitern“, sagte Dr. Michael Morgan, Geschäftsführer des Wellcome Trust Genome Campus in Cambridgeshire, Vereinigtes Königreich, Gastgeber des britischen Beitrags zum Human Genome Project.

„Wir freuen uns, zur Schaffung der wissenschaftlichen Infrastruktur beizutragen, die die nächste Stufe der biotechnologischen Revolution ermöglichen wird“, sagte Dr. Ari Patrinos, Direktor des Büros für biologische und Umweltforschung des US-Energieministeriums, das das Joint Genome Institute in Walnut Creek, CA, sponsert. Die Sequenzierung, die die genaue Reihenfolge der vier chemischen Basen der DNA bestimmt, die üblicherweise mit A, T, C und G abgekürzt werden, wurde im Human Genome Project durch technologische Fortschritte bei der Entschlüsselung von DNA und die kooperative Natur der Koalition beschleunigt, was zu etwa 1 geführt hat. 000 Wissenschaftler weltweit effektiv zusammenarbeiten.

Heute stellt das Human Genome Project jede Minute 12.000 Basen zusammen. Vor zwanzig Jahren hätte die Sequenzierung so vieler Basen ein Jahr oder länger gedauert. Als vor drei Jahren vom Human Genome Project Pilotprojekte zur Bewertung der Machbarkeit einer groß angelegten Sequenzierung initiiert wurden, dauerte die Entschlüsselung von 12.000 Basen 20 Minuten.

Wissenschaftler auf der ganzen Welt nutzen bereits die menschlichen Sequenzdaten in der GenBank für Grundlagenforschung und krankheitsbezogene Studien. Kürzlich wurden die Gene, die für erbliche Taubheit und zerebrale kavernöse Missbildungen verantwortlich sind, eine oft tödliche Gefäßerkrankung, die Anfälle und Gehirnblutungen verursacht, mit Daten von GenBank entdeckt.

Wissenschaftler kommentieren schnell die menschliche DNA-Sequenz in der GenBank mit Informationen über die Position spezifischer Gene und genetischer Varianten (sogenannte Single Nucleotide Polymorphisms), die Hinweise auf verschiedene Gesundheitsstörungen liefern können.

Fast 15 Milliarden Rohbasenpaare wurden sequenziert, um den Zwei-Milliarden-Meilenstein zu erreichen.Die Wissenschaftler des Humangenomprojekts entschlüsseln jeden Bereich eines Chromosoms mindestens vier- bis fünfmal, um sicherzustellen, dass die in der GenBank abgelegten Daten korrekt sind. Die „Deep of Coverage“, wie diese wiederholte Sequenzierung genannt wird, hilft den Wissenschaftlern auch dabei, die langen Abschnitte der Basen „A“, „T“, „C“und „G“zusammenzusetzen. Die fertige Version der menschlichen DNA-Sequenz, die das Human Genome Project im Jahr 2003 abschließen wird, wird eine größere Abdeckungstiefe haben, mit einer mindestens acht- bis neunfachen Abdeckung für jede Chromosomenregion.

Das internationale Human Genome Project-Konsortium umfasst Wissenschaftler an 16 Institutionen in Frankreich, Deutschland, Japan, China, Großbritannien und den USA. Die fünf Institutionen, die die meisten Sequenzen generieren, sind: Baylor College of Medicine, Houston; Medizinische Fakultät der Washington University, St. Louis; Whitehead Institute, Cambridge, Mass.; Joint Genome Institute in CA; und das Sanger Center in Großbritannien. NHGRI finanziert die Sequenzierungszentren in Baylor, Washington University und Whitehead.

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