Fortschritt in der Forschung zu geistiger Behinderung

Fortschritt in der Forschung zu geistiger Behinderung
Fortschritt in der Forschung zu geistiger Behinderung
Anonim

Eine wichtige Begründung für die Genomsequenzierung ist das Versprechen, menschliche Störungen zu verstehen, woran uns Artikel in Genome Research oft erinnern. Diesen Monat erklären Jozef Gécz und John Mulley (University of Adelaide) in einem Bericht über die jüngsten Fortschritte in der Forschung zu geistiger Behinderung (MR), wie Fortschritte bei der Sequenzierung des menschlichen Genoms dazu beigetragen haben, an MR beteiligte Gene aufzudecken.

Geistige Retardierung, definiert als IQ unter 70, betrifft zwei bis drei Prozent der Bevölkerung, entweder als Teil eines komplexen Syndroms (z. B. Down-Syndrom) oder allein (unspezifische MR). Viele verschiedene Gendefekte können unspezifische MR verursachen, einschließlich einer Vielzahl von Mutationen auf dem X-Chromosom, die hauptsächlich Männer betreffen.Da Patienten mit unterschiedlichen Mutationen ähnliche Symptome haben können, ist es schwierig, einzelne Gene für MR zu lokalisieren. In dieser Übersicht beschreiben Gécz und Mulley, wie Sequenzdaten und Ressourcen aus dem Human Genome Project mit traditionellen genetischen Studien zusammengekommen sind, um die Forschung zu unspezifischer geistiger Behinderung in Gang zu bringen.

Infolgedessen haben Wissenschaftler kürzlich sieben X-chromosomale Gene identifiziert, deren Mutationen unspezifische MR verursachen, unter geschätzten 20-100 solcher Gene auf dem X-Chromosom und möglicherweise Hunderten insgesamt auf dem menschlichen Genom. Interessanterweise sind die meisten der identifizierten Gene an der intrazellulären Signalübertragung beteiligt und im Hippocampus, einer Gehirnregion, die am menschlichen Gedächtnis beteiligt ist, hochaktiv. Mit dem Aufkommen neuer genomischer Technologien wie DNA-Arrays, sagen Gécz und Mulley, könnten wir realistischerweise hoffen, alle an geistiger Behinderung beteiligten Gene zu identifizieren. Eine solche Errungenschaft würde nicht nur die Ursachen geistiger Behinderung, sondern auch die Funktionsweise des gesunden menschlichen Gehirns erhellen.

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